تحدث متلازمة تريتشر كولينز (Treacher Collins syndrome TCS) لحوالي 1 من كل 50000 طفل حديث الولادة في جميع أنحاء العالم.
قليل من الناس لديهم فكرة واضحة عن هذا المرض النادر جدًا.
إليك -عزيزي القارئ- هذا المقال، للإجابة عن بعض الأسئلة المهمة، ما هذه المتلازمة؟ وما أعراضها وأسبابها؟ وطرق تشخيصها وهل يمكن علاجها؟
ما هي متلازمة تريتشر كولينز؟
تُعد حالةً نادرةً جدًا ناتجة عن جين غير طبيعي (طفرة جينية) يؤثر في طريقة تطور ونمو الأنسجة والعظام بالوجه.
إذ يولد الأطفال مصابين بها، وتؤثر خاصةً في عظام الرأس والخد والفكين والأذنين والجفون، وغالبًا ما تُسبب هذه التغيرات مشكلات في التنفس والبلع والمضغ والسمع.
كذلك عادةً ما يتمتع الأشخاص المصابون بالمتلازمة بذكاء طبيعي.
أما مشكلات التعلم؛ فقد تكون ناتجة عن فقدان السمع (الصمم).
ما اسباب متلازمة تريتشر كولينز؟
تحدث الإصابة بهذه المتلازمة نتيجة:
- البروتينات المُنتجة من جينات (TCOF1 وPOLR1C وPOLR1D) تلعب جميعها دورًا مهمًا في التطور المبكر للعظام والأنسجة للوجه.
- لذلك يمكن أن يسبب حدوث طفرات في جينات (TCOF1 أو POLR1C أو POLR1D) حدوث المرض.
- الأفراد الذين ليس لديهم طفرة محددة في أحد هذه الجينات، يكون السبب الجيني للحالة غير معروف.
- حوالي 60% من الأطفال المصابون بها، لا يحمل والديهم الجين المسبب للمتلازمة، لذلك فإن فرص نقلها إلى طفل آخر منخفضة جدًا.
- أما 40% من الحالات الأخرى، يحصل عليها الطفل من أحد الوالدين، وتبلغ فرص إصابته مع كل حمل 50%.
ما اعراض متلازمة تريتشر كولينز؟
يمكن أن تكون الأعراض لدى أحد الوالدين خفيفة جدًا لدرجة أن يكون لديه المرض ولا يلاحظ الأعراض حتى تنتقل الطفرة إلى طفلهُ الذي تظهر عليه الأعراض وبوضوح.
تختلف مدى شدة علامات وأعراض المرض بصورةٍ كبيرةٍ من طفل لآخر، وتتراوح ما بين غير ملحوظة تقريبًا إلى شديدة أو خطرة، وهذه الأعراض قد تتمثل في:
مشكلات بالعينين
يعاني بعض الأشخاص عدوى أو مشكلات خطيرة إضافية في العين، يمكن أن تؤدي إلى فقدان البصر، مثل:
- غالبًا ما يكون الأشخاص المصابون لديهم عيون مائلة للأسفل.
- تدلي الجفون العلوية.
- شق في الجفون السفلية يُسمى ثلامة الجفن ورم كولوبوما الجفن (Eyelid Coloboma).
- قليل من الرموش المتفرقة، إن وجدت.
- جفاف العين وقد يحدث عند عدم وجود ما يكفي من الدموع للحفاظ على رطوبة العين.
مشكلات بالأذنين
يعاني ما لا يقل عن نصف الأطفال المصابين بـمتلازمة تريتشر كولينز مشكلات في السمع أو فقدان السمع، مثل:
- قد يتسبب المرض في غياب الأذنين (عدم وجود الأذن).
- أو آذان صغيرة جدًا أو مشوهة ومتكونة بصورة غير طبيعية.
- أو نمو الجلد أمام الأذن.
ضعف السمع أو فقدانه قد يكون ناتج عن مشكلات في قناة الأذن أو العظام الثلاثة في الأذن الوسطى التي تنقل الصوت.
شكل الوجه
الحالات الشديدة يمكن أن تجعل التنفس والبلع والنوم والكلام والأكل صعبًا، مما يتسبب في مشكلات تنفسية تهدد الحياة.
- نظرة مسطحة أو حزينة على الوجه.
- عظام الخد صغيرة الحجم.
- الفك العلوي صغير.
- الذقن والفك السفلي صغيران.
- فتحة في سقف الفم (الحنك المشقوق).
- مجرى الهواء غير طبيعي وصغير جدًا.
- تشوه الأسنان، قد تشمل عدد قليل من الأسنان أو عدم تكونها، أو تغير لون السن، أو تباعد واسع بين الأسنان.
هل يمكن تشخيص متلازمة تريتشر كولينز؟
توجد عدة أساليب تُشخص المتلازمة بناءً عليها مثل:
التشخيص قبل الولادة
هل يمكن تشخيص هذه المتلازمة في الحمل؟
نعم، يمكن اكتشافها في الحمل؛ باستخدام الموجات فوق الصوتية ثلاثية الأبعاد (3DUS) لتشخيص بعض التشوهات الجنينية.
كذلك من التصوير بالموجات فوق الصوتية ثنائي الأبعاد (2DUS)، من خلال تحديد وجود تضخم في الفك، والشقوق الجفنية، والأذنين المنخفضة.
اختبارات جسدية وشعاعية
قد تشمل فحوصات التصوير الشعاعي أنواعًا مختلفةً من الأشعة السينية، أو التصوير المقطعي (CT) لاكتشاف إذا كانت عظام الوجنتين وعظام الفك قد تطورت بصورةٍ غير طبيعية أو غير مكتملة.
يمكن إجراء الأشعة المقطعية على الجمجمة والوجه لتحليل تشريح الرأس والرقبة والأذنين وقنوات الأذن.
يستخدم الأطباء هذا الفحص عندما يظهر ضعف في السمع في خلال الأشهر الستة الأولى.
يمكن أيضًا إجراء فحص الأسنان، للبحث عن تشوهات الأسنان عند ظهور الأسنان لأول مرة.
الاختبارات الجينية
تهدف الاختبارات الجينية إلى اكتشاف الطفرات في الجينات الثلاثة المعروف أنها تسبب حدوث متلازمة تريتشر كولينز.
كذلك في معظم الأحيان، لا تكون الاختبارات الجينية ضرورية للتشخيص، إذ يمكن للطبيب بسهولة إجراء التشخيص من خلال مراقبة أعراض الشخص.
فحوصات شدة المتلازمة
تساعد بعض الاختبارات والفحوص على تحديد شدة المتلازمة، بعد التشخيص الأولي، يمكن للأطباء فحص ما يلي:
- مجرى الهواء للتحقق من مشكلات التنفس.
- سقف الفم المشقوق.
- القدرة على البلع.
- القدرة على السمع.
- العيون.
هل يمكن علاج متلازمة تريتشر كولينز؟
للأسف لا يمكن علاج هذا المرض، لكن يمكن السيطرة على الأعراض، بوضع خطة علاجية تعتمد على علاج كل فرد وفق احتياجاته الفردية، وقد تشمل طرق العلاج:
الدعم النفسي
يُعد هذا المرض تحدٍ صعب؛ لذلك الدعم النفسي من أهم مراحل العلاج بسبب المشكلات النفسية التي قد يواجهها المريض من:
اكتئاب ناجم عن نظرات المجتمع وعدم الثقة بالنفس بسبب التشوهات والمشكلات الصحية للشخص.
الجراحة
اعتمادًا على شدة الأعراض واختلافها بالاعتماد أيضًا على العمر، قد يحتاج الشخص إلى بعض الجراحات الصحية والتجميلية لإصلاح بعض المشكلات، ومن تلك الجراحات الآتي:
- جراحة شقوق الفم (غالبًا ما يصحَح الحنك المشقوق في عمر 1-2 سنة).
- جراحة لإعادة تشكيل عظام الوجنتين (عادةً يُجرى البناء الوجني في سن 5-7 سنوات).
- كذلك جراحة الأذنين (عادةً ما تكون عملية إعادة بناء الأذن الخارجية والداخلية في عمر 6 سنوات تقريبًا).
- جراحة الفك السفلي والعلوي (يمكن أن تتراوح عملية إطالة عظم الفك أو إعادة بنائه من سنوات حديثي الولادة إلى سنوات المراهقة اعتمادًا على مدى شدة الحالة).
- بالإضافة إلى جراحة لإصلاح الأنف والجفون.
- جراحة لتحسين التغذية (يمكن زرع أنبوب جراحيًا في المعدة لضمان حصول الأطفال المصابين الذين يعانون صعوبات في التغذية على السعرات الحرارية الكافية).
- جراحة الأسنان (يمكن استخدام تقويم الأسنان أو أطقم الأسنان أو زراعة الأسنان أو إجراءات تصحيحية أخرى لتصحيح تشوهات الأسنان).
الاختبارات
تساعد بعض الاختبارات على تحديد شدة الحالة لبدء الخطة العلاجية المناسبة، ومن أمثلتها:
- اختبارات التنفس إذ إن انسداد المسالك الهوائية مشكلة خطيرة لا تظهر دائمًا للآباء أو الأطباء.
لذلك يمكن استخدام دراسة النوم أو القيلولة للمساعدة على تحديد شدة الانسداد والتي تؤثر في الخطة العلاجية.
- اختبارات السمع مع أخصائي السمع.
- اختبارات لحل مشكلات النطق والكلام.
الأبحاث حول العلاجات الحديثة
يدرس بعض الباحثين استخدام الخلايا الجذعية الموجودة في الأنسجة الدهنية كعلاج يساعد على تحسين نتائج الجراحة لدى الأفراد الذين يعانون اضطرابات وجهية مثل متلازمة تريتشر كولينز.
أظهرت النتائج الأولية أنه يمكن تحسين النتائج الجراحية باستخدام هذه الخلايا الجذعية للمساعدة على تحفيز إعادة نمو المناطق المصابة.
مع ذلك، فإن هذا العلاج تجريبي ومثير للجدل، ويتطلب مزيدًا من البحث لتحديد مدى صلاحيته كعلاج محتمل.
وتوجد طرق أخرى يتم التحقيق فيها؛ يبحث العلماء عن آليات تثبيط بروتين يسمى (p53)، وإيقافه يساعد الجسم على قتل الخلايا التالفة أو المريضة أو غير المرغوب فيها، في الأشخاص الذين يعانون متلازمة تريتشر كولينز (TCS).
عند تنشيط (p53) بطريقة غير طبيعية، يؤدي إلى فقدان خلايا معينة والتسبب في النهاية في ظهور أعراض المتلازمة (TCS).
لذلك يستكشف الباحثون طرقًا لتثبيط إنتاج البروتين (p53) أو منع الآليات التي تؤدي إلى تنشيطه قد يساعد على علاج محتمل لمنع تطور المتلازمة (TCS).
ومع ذلك، هناك حاجة إلى مزيد من البحث لتحديد ما إذا كان هذا النوع من العلاج فعالًا وآمنًا.
في الختام، إذا كان طفلك أو أحد أفراد الأسرة يعاني متلازمة تريتشر كولينز، فسيكون عليك بذل كل ما في وسعك لجعل حياته أسهل.
كذلك قد تشكل الأعراض والتشوهات تحديًا حقيقيًا وصعبًا في بعض الأحيان؛ وأصبح من السهل معرفة المرض في أثناء الحمل من خلال الفحوصات الطبية، ويمكن اللجوء إلى بعض الجراحات لإصلاح المشكلات الصحية والتجميلية.