ربما لم تسمع عن متلازمة مارفان من قبل، لكنك صادفت أحد المصابين بها.
تُعد هذه المتلازمة نادرة الحدوث، إذ تصيب شخصًا واحدًا لكل 5000 شخص.
كان المصابون يتوفون في سن صغيرة سابقًا، لكن مع زيادة الوعي بالعلاج والمتابعة المنتظمة؛ يعيش هؤلاء الأشخاص حاليًا مدة حياة طبيعية.
إذ تساعد الأدوية في تحسين حالة المصابين ومنع المضاعفات الخطرة المحتملة، على الرغم من عدم وجود علاج شافٍ للمتلازمة.
نستعرض فيما يلي -عزيزي القارئ- ما لا تعرفه عن أسباب تلك المتلازمة وأعراضها ومضاعفاتها، فتابع معنا حتى النهاية!
ما هي متلازمة مارفان؟
تُعد هذه المتلازمة (Marfan Syndrome) اضطرابًا وراثيًا يؤثر في النسيج الضام الذي يدعم الجسد والأعضاء.
يمكن أن يؤدي ذلك إلى تلف الأوعية الدموية والقلب والعينين والجلد والرئتين وعظام الوركين والعمود الفقري والقدمين والقفص الصدري.
لكن من الممكن علاج بعض مضاعفات المتلازمة أو الوقاية منها، بما في ذلك أمراض القلب وتشوهات العظام، مثل: الميلان الجانبي في العمود الفقري وأمراض العيون واعوجاج الأسنان وانكماش الرئتين.
تزداد خطورة بعض المضاعفات مثل تمدد الشريان الأورطي (انتفاخه)، وهو الوعاء الدموي الرئيس الذي يحمل الدم الغني بالأكسجين من القلب إلى جميع أجزاء الجسم.
قد يتسبب تمدد الشريان الأورطي في تمزق جدرانه (تسلخ الأبهر)؛ الأمر الذي يؤدي لحدوث نزيف يهدد الحياة كما سنوضح فيما يلي.
أسبابها
تحدث متلازمة مارفان نتيجة خلل في الجين المسؤول عن إنتاج البروتين الذي يمنح النسيج الضام مرونته وقوته.
يرث معظم المصابين بمتلازمة مارفان الجين غير الطبيعي من أحد الوالدين المصابين بالمتلازمة.
تُقدر احتمالية توريث المتلازمة للأطفال المولودين لأب أو أم مصابين بنسبة 50%.
قد لا يأتي الجين المعيب من أحد الوالدين ويحدث نتيجة طفرة مفاجئة جديدة في حوالي 25% من إجمالي مصابي المتلازمة.
متى تظهر أعراض متلازمة مارفان؟
يولد الأشخاص المصابون بالمتلازمة وربما لا تظهر عليهم علاماتها إلا بعد مدة من حياتهم، ويمكن أن تظهر بعض هذه العلامات في أي عمر.
تظهر عديد منها على بعض الأشخاص عند الولادة أو في سن صغيرة، ويُصاب بعضهم بانتفاخ الشريان الأورطي في سن المراهقة أو البلوغ.
ربما تتفاقم بعض هذه السمات والأعراض وتزداد سوءًا مع تقدم العمر، لذلك يجب خضوع المصابين للمتابعة المستمرة.
دعونا نتعرف إلى سماتها ومضاعفاتها.
سمات متلازمة مارفان
تختلف سمات وعلامات المتلازمة من شخص لآخر، ويمكن أن تتفاوت شدتها من الخفيفة إلى المهددة للحياة، وإليكم بعض تلك السمات:
- البنية الطويلة والنحيفة.
- طول الذراعين والساقين وأصابع اليدين والقدمين على نحو غير متسق، إلى جانب مرونة المفاصل.
- انحناء العمود الفقري (الجنف).
- انغماس عظام الصدر إلى الداخل أو بروزها إلى الخارج.
- ازدحام الأسنان.
- الأقدام المسطحة.
- النفخات القلبية أو لغط القلب.
- بالإضافة إلى حدوث تشقق الجلد في متلازمة مارفان (علامات التمدد).
مضاعفاتها
تؤثر تلك المتلازمة في أجزاء كثيرة من الجسم ويمكن أن تسبب عدة مضاعفات، مثل:
تلف الشريان الأورطي
يُعرف بأنه أحد أكبر المخاطر الناجمة عن متلازمة مارفان؛ إذ يؤدي إلى الإضرار بالطبقات الداخلية للشريان مما يتسبب في تسلخه ونزفه.
يمكن أن يكون ذلك التلف مميتًا، وقد يحتاج المريض إلى الجراحة لاستبدال الجزء المصاب من الشريان.
تدلي الصمام المترالي
يعاني بعض المصابين اضطرابًا يتسبب في تدلي صمام القلب، الذي ربما يكون مصحوبًا بضيق التنفس وتسارع نبضات القلب أو عدم انتظامها.
لذلك قد يحتاج المصابون إلى الخضوع للجراحة.
خلع عدسة العين
يمكن أن تتحرك عدسة العين -الجزء الذي يركز رؤيتك على الأجسام- خارج مكانها، وتسمى تلك الحالة بانتباذ العين (Ectopia lentis).
اضطرابات شبكية العين
يصبح المصابون بالمتلازمة أكثر عرضة لخطر الإصابة بتمزق الشبكية -النسيج المسؤول عن استشعار الضوء في العين- أو انفصالها.
الجلوكوما أو إعتام عدسة العين
تزيد المتلازمة خطر الإصابة بإعتام عدسة العين (الرؤية الضبابية) أو الجلوكوما (ارتفاع ضغط العين) في سن مبكرة.
مضاعفات الهيكل العظمي
تزيد المتلازمة فرص الإصابة بانحناء العمود الفقري، كذلك تكون الضلوع غير طبيعية، ويعاني المصابون آلام القدم والظهر.
مضاعفات الحمل
يصبح الشريان الأورطي الذي أضعفته المتلازمة أكثر عرضة لخطر التمزق أو التسلخ في أثناء الحمل؛ نظرًا لزيادة حجم الدم في الجسم بسبب الحمل.
مرض مارفان وعلاقته بالذكاء
لا تؤثر متلازمة مارفان في ذكاء الشخص المصاب أو قدرته على التعلم.
لكن دلت بعض الدراسات السريرية على وجود ارتفاع طفيف في نسبة الإصابة باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD) في أطفال المتلازمة عن أقرانهم.
بالإضافة إلى ذلك، قد يواجه الطفل المُصاب قصر النظر غير المشخص -بسبب مارفان- وصعوبةً في رؤية السبورة أو قراءة الكتب، مما يؤدي لتدني أداؤه المدرسي.
الآن، دعنا نرى -عزيزي القارئ- كيفية التشخيص والعلاج.
تشخيص متلازمة مارفان
يصعب تشخيص تلك المتلازمة؛ لتشابه علامات وأعراض عديد من اضطرابات النسيج الضام.
تختلف العلامات إلى حد كبير في السمات والخطورة حتى بين أفراد نفس العائلة.
ربما تتوفر بعض السمات في حالات معينة، لكنها لا تكون كافية لتشخيص ذلك الاضطراب.
لذلك يجب أن تجتمع مجموعة معينة من السمات مع التاريخ العائلي لتأكيد تشخيص المتلازمة.
فحوصات القلب
يوصي الطبيب بإجراء مخطط صدى القلب (Echocardiogram) ضمن الفحوصات الأولية إذا اشتبه في إصابة المريض بالمتلازمة.
تُستخدم الموجات الصوتية في خلال هذا الفحص لالتقاط صور فورية للقلب في أثناء حركته؛ للتحقق من حالة صمامات القلب وحجم الشريان الأورطي.
تشمل خيارات فحوصات القلب الأخرى التصوير المَقطعي المُحوسَب (CT) والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).
في حالة الشخيص بتلك المتلازمة، سيحتاج المريض إلى هذه الفحوصات بانتظام لمراقبة حجم الشريان الأورطي وحالته.
فحوصات العين
تتضمن الفحوصات التي ربما يجريها الأطباء:
- فحص المصباح الشقي: يتحقق هذا الاختبار من وجود أي خلع بعدسة العين أو إعتامها أو انفصال الشبكية.
يحتاج المريض إلى توسيع حدقة العين تمامًا باستخدام القطرات لإجراء هذا الفحص.
- اختبار ضغط العين: ربما يقيس طبيب العيون ضغط العين بواسطة لمسها بأداة خاصة لإجراء فحص الجلوكوما، وغالبًا ما تُستخدم قطرات العين المخدرة قبل هذا الاختبار.
الاختبارات الجينية
عادةً ما تُجرى هذه الاختبارات لتأكيد تشخيص الإصابة بالمتلازمة.
في حالة وجود طفرة مارفان، يمكن فحص باقي أفراد الأسرة كذلك للتأكد من إصابتهم أو عدمها.
علاج متلازمة مارفان
ربما يحتاج المريض إلى زيارة أكثر من طبيب، إذ تؤثر هذه المتلازمة في عديد من أنظمة الجسم، لذلك ربما يضطر إلى مراجعة الأطباء في التخصصات التالية:
- علم الوراثة.
- الجراحة.
- القلب.
- الأسنان.
- العيون.
- العظام.
تحتاج كل حالة إلى خطة علاجية وفقًا للأعضاء المتأثرة.
كذلك يحتاج بعض الأشخاص إلى المتابعة المنتظمة مع الأطباء خلال سنوات نموهم، وإجراء فحوصات القلب والأوعية الدموية والعين وجراحة العظام بانتظام.
الأدوية
ربما يصف الطبيب حاصرات مستقبلات بيتا (Beta-blocker)؛ لتقليل قوة ضربات القلب وخفض الضغط في الشرايين، مما يمنع تضخم الشريان الأورطي أو يبطئه.
يبدأ العلاج بحاصرات مستقبلات بيتا عادةً في سن صغيرة.
لا يستطيع بعض المرضى تناول حاصرات البيتا لمعاناتهم الربو، أو بسبب الآثار الجانبية التي تتضمن الدوار والإرهاق والصداع وتباطؤ ضربات القلب وتورم اليدين والقدمين وصعوبة التنفس والنوم.
لذلك تُستخدم حاصرات قنوات الكالسيوم في تلك الحالات.
الجراحة
يلجأ الأطباء للجراحة لمنع تسلخ الشريان الأورطي، وإصلاح مشكلات صمامات القلب.
يعتمد قرار إجراء الجراحة على حجم الشريان الأورطي ومعدل نموه، وعمر المريض، وطوله، وجنسه، والتاريخ العائلي لتسلخ الشريان.
تتضمن الجراحة استبدال الجزء المتوسع من الشريان الأورطي بطُعم، وهي قطعة من مادة مصنعة تستخدم لاستبدال الجزء التالف أو الضعيف من الوعاء الدموي.
ربما يتدخل أطباء الجراحة أيضًا باستبدال صمامات القلب (الصمام الأورطي والصمام المترالي) أو إصلاحها حسب حالة المريض.
يحتاج الأشخاص الذين خضعوا إلى الجراحة جراء متلازمة مارفان إلى المتابعة الدائمة لمنع حدوث أي مضاعفات.
علاج متلازمه مارفان بالاعشاب
أفادت بعض دراسات الطب الصيني التقليدي لعلاج متلازمة مارفان بالاعشاب، بنجاح خليط من الأعشاب في تحقيق تأثير علاجي واضح.
متلازمة مارفان والزواج
يتساءل بعض الناس عن متلازمة مارفان والانجاب واحتمالات توريثها إلى الأطفال مستقبلًا، لذا ينبغي مراجعة استشاري أمراض الجينات والوراثة قبل الزواج.
متلازمة مارفان في مصر القديمة
أوضحت فحوصات التصوير المقطعي لتوت عنخ آمون إصابته بانحناء العمود الفقري واندماج الفقرات العلوية، وهي علامات مرتبطة بمارفان.
بينما أثبتت اختبارات الحمض النووي في عام 2010 سلبية هذا التشخيص.
في الختام، ينبغي لمصابي متلازمة مارفان تجنب ممارسة الرياضات العنيفة التي تمثل خطرًا على ضغط الدم والشريان الأورطي.
كذلك يجب على الآباء دعم أبنائهم المصابين بالمتلازمة لتخطي مشكلات المظهر والنظر والمهارات الحركية، من خلال ارتداء العدسات اللاصقة وعلاج ازدحام الأسنان والجنف.