يُقدر معدل الإصابة بمتلازمة داون ما بين 1 من 1000 إلى 1 من كل 1100 ولادة حية في جميع أنحاء العالم، وفقًا لمنظمة الصحة العالمية.
على الرغم من أن متلازمة داون هي أكثر اضطرابات الكروموسومات الجينية شيوعًا، فإن الطريقة التي تظهر بها الحالة في كل شخص تختلف.
دعنا إذن -عزيزي القارئ- نجيب عن بعض الأسئلة الهامة:
ما هي مسبباتها؟
هل لها أكثر من نوع؟ وهل هناك نوع أقل حدة في الأعراض من الآخر؟
ما أهم الأعراض وإماكنية الفحص المبكر؟
وأخيرًا، هل يوجد علاج؟
ما هي متلازمة داون؟
هي حالة يولد فيها الطفل بنسخة إضافية من الكروموسوم الحادي والعشرين ومن هنا جاء المسمى الآخر، متلازمة تثلث الصبغي 21.
يسبب هذا تأخر النمو الجسدي والعقلي.
تدوم عديد من هذه الإعاقات مدى الحياة، ويمكنها أيضًا تقصير متوسط العمر المتوقع. يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون، رغم ذلك أن يعيشوا حياةً صحيةً ومُرضية.
فضلاً عن الدعم الثقافي والمؤسسي للمصابين وأسرهم؛ توفر التطورات الطبية عديد من الفرص للمساعدة على مواجهة تحديات هذه الحالة.
أسباب متلازمة داون؟
ينقل الأم والأب جيناتهم إلى أطفالهم وتكون محمولة في الكروموسومات.
تتلقى كل خلية 23 زوجًا من الكروموسومات عندما تتطور خلايا الطفل، ليصبح إجمالي عدد الكروموسومات 46 كروموسومًا، نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب.
لا ينفصل أحد الكروموسومات بشكل صحيح في الأطفال المصابين؛ فبدلًا من أن يحصل الطفل على نسختين، ينتهي الأمر بحصوله على ثلاث نسخ، أو نسخة جزئية إضافية من الكروموسوم 21.
يسبب هذا الكروموسوم الإضافي مشكلات مع تطور الدماغ والسمات الجسدية.
ما أنواع متلازمة داون؟
هناك ثلاثة أنواع أكثرهم شيوعًا التثلث الصبغي وأقلهم الفسيفساء.
التثلث الصبغي 21
يعني التثلث الصبغي 21 وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في كل خلية، هو الشكل الأكثر شيوعًا.
الفسيفساء
تحدث الفسيفساء عندما يولد الطفل مع كروموسوم إضافي في بعض الخلايا وليس كلها.
يعاني الأشخاص المصابون بهذا النوع غالبًا أعراضًا أقل لأن بعض الخلايا طبيعية لذلك يعد اخف انواع متلازمة داون.
التبدل الصبغي
يكون لدى الأطفال جزء إضافي من الكروموسوم 21؛ إذ يوجد 46 كروموسومًا طبيعيًا ومع ذلك، يحتوي أحدهم على قطعة إضافية من الكروموسوم 21 مرفقة.
أعراض متلازمة داون
تتراوح المشكلات الذهنية والنمائية من خفيفة إلى متوسطة أو شديدة.
يتمتع بعض الأشخاص بصحة جيدة بينما يعاني آخرون مشكلات صحية حادة كعيوب القلب الخطيرة.
يكون شكل أطفال متلازمة داون حديثي الولادة مميزًا، لكن لا يتمتع جميعهم بنفس السمات.
مع هذا يوجد بعض السمات المشتركة، وأكثرها شيوعًا ما يلي:
- الوجه المفلطح.
- رأس صغير.
- رقبة قصيرة.
- لسان جاحظ.
- جفون مائلة للأعلى (شقوق جفنية).
- شكل غير عادي أو آذان صغيرة.
- ضعف العضلات.
- تظهر اليد عريضة وقصيرة وبها ثنية واحدة في راحتها.
- أصابع قصيرة نسبيًا و أيادي وأقدام صغيرة.
- المرونة المفرطة.
- بقع صغيرة لونها أبيض على قزحية العين تسمى ببقع بروشفيلد (Brushfield spots).
- قصر القامة.
قد يكون حجم الأطفال متوسطًا، لكنهم عادةً ما ينمون ببطء فيكونون أقصر من أقرانهم الذين في نفس عمرهم.
مشكلات صحية أخرى
قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون عيبًا خلقيًا كبيرًا أو مشكلاتٍ طبية أخرى، وهذه بعض المشكلات الصحية الأكثر شيوعًا:
- فقدان السمع.
- انقطاع النفس الانسدادي النومي، وهي حالة يتوقف فيها تنفس الشخص مؤقتًا أثناء النوم.
- التهابات الأذن.
- أمراض العيون.
- عيوب القلب الموجودة عند الولادة.
يراقب مقدمو الرعاية الصحية الأطفال بصورة روتينية لهذه الحالات.
عوامل خطر حدوث الإصابة
لا تورث متلازمة داون في معظم الأحيان، ولكن يتعرض بعض الآباء إلى خطر إنجاب طفل مصاب بها أكثر من غيرهم.
تشمل العوامل التي تزيد احتمالية الإصابة ما يلي:
تقدم سن الأم
تكون البويضات أكثر عرضة لخطر الانقسام غير السليم للكروموسوم مع تقدم المرأة في العمر.
إذ تزداد خطورة إنجاب المرأة لطفل مُصاب بالمتلازمة بعد سن 35 عامًا.
الوالدان حاملان للتبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون أو أحدهما
يمكن لكل من الرجال والنساء نقل التبدل الصبغي الجيني للمتلازمة إلى أطفالهم.
إنجاب طفل واحد مصاب بمتلازمة داون.
في حالة إنجاب طفل واحد مصاب أو إذا كان الآباء لديهم جينات بها تبدل موضعي يكونون معرضين بشكل متزايد لخطر إنجاب طفل آخر مصاب.
يمكن أن يساعد مستشار علم الوراثة الآباء على تقييم مخاطر إنجاب طفل ثانٍ مصاب.
متى تُكتشف متلازمة داون؟
يوجد نوعان أساسيان من الاختبارات المتاحة للكشف عن متلازمة داون في أثناء الحمل مثل: اختبارات الفحص والاختبارات التشخيصية
اختبارات الفحص
يبين اختبار الفحص للمرأة ولمقدم الرعاية الصحية إذا كان الجنين لديه فرصة أقل أو أعلى للإصابة بمتلازمة داون.
لا تقدم اختبارات الفحص تشخيصًا مطلقًا، لكنها أكثر أمانًا للأم والطفل النامي.
فحوصات الاكتشاف المبكر
تشمل هذه الفحوصات غالبًا مجموعة من اختبارات الدم.
كذلك تقيس كمية المواد المختلفة في دم الأم مثل: البروتين الجنيني ألفا بمصل الأم، والاختبار الثلاثي والرباعي، والموجات فوق الصوتية التي تُكوِّن صورة للطفل.
ينظر الفني إلى السائل الموجود خلف رقبة الطفل في أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية إذ تشير
السوائل الزائدة في هذه المنطقة إلى مشكلة وراثية.
تساعد اختبارات الفحص على تحديد مدى خطورة إصابة الطفل.
في حالات نادرة، يمكن أن تعطي اختبارات الفحص نتيجة غير طبيعية حتى في حالة عدم وجود أي عيب في الطفل.
كذلك قد تكون نتائج الاختبار أحيانًا طبيعية مع وجود مشكلة.
الاختبارات التشخيصية
على الرغم من أن الاختبارات التشخيصية عادةً ما تكتشف إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون أم لا، قد تكون أكثر خطورة على الأم والطفل النامي.
تُجرى الاختبارات التشخيصية بعد اختبار فحص إيجابي لتأكيد التشخيص. تشمل أنواع الاختبارات التشخيصية ما يلي:
- عينة من خلايا المشيمة (Chorionic villus sampling) – لفحص المادة المأخوذة من المشيمة.
- بزل السلى (amniocentesis) – لفحص السائل الأمنيوسي (السائل من الكيس المحيط بالطفل).
- أخذ عينات الدم السُري عن طريق الجلد (Percutaneous umbilical blood sampling) ؛ لفحص الدم من الحبل السري.
تساعد هذه الاختبارات على البحث عن تغيرات في الكروموسومات التي تشير إلى تشخيص متلازمة داون، لكن لا يمكن لاختبارات الفحص والتشخيص التنبؤ بالتأثير الكامل للمتلازمة في الطفل.
برامج العلاج
يُعد التدخل المبكر أمرًا حيويًّا، بينما لا يُشفى المريض تمامًا؛ يمكن أن يحسّن العلاج وتعلُّم المهارات الحياتية جودة حياة الطفل، ومن ثمّ البالغ.
غالبًا ما تتضمن برامج العلاج العلاجات الفيزيائية والكلامية والوظيفية وفصول المهارات الحياتية والفرص التعليمية.
أخيرًا، يستمر متوسط أعمار المصابين بمتلازمة داون في الازدياد.
في مطلع القرن العشرين، نادرًا ما عاش الأطفال المصابون بمتلازمة داون حتى 9 سنوات.
الآن، من المتوقع أن يعيش غالبية الأشخاص المصابين بهذه الحالة حتى سن 60 عامًا وأحيانًا أكثر من ذلك.
دمتم أصحاء!
