ما هو علاج قصر القامة الوراثي

تتعدد أسباب قصر القامة، فقد يكون لأسباب وراثية أو طبية، فما هذه الأسباب، وما هو علاج قصر القامة الوراثي؟

هذا ما سنتعرف عليه في مقالنا، فتابعوا معنا.

ما قصر القامة؟

يُعد الشخص قصير القامة عندما يكون نمو جسمه أقل من نمو أجسام الأشخاص من نفس جنسه وعمره وعِرقه.

إذ يبلغ طول الشخص البالغ قصير القامة أربعة أقدام وعشرة إنشات (147 سنتيميتر) أو أقل.

يبلغ متوسط طول الأشخاص البالغين قصار القامة حوالي أربعة أقدام (122سنتيميتر).

يكون الشخص قصير القامة إما لأسباب وراثية أو طبية.

يُصنف اضطراب قصر القامة إلى نوعين بناءً على المظهر العام للمريض:

• قصر القامة غير المتناسق (Disproportionate Short Stature DSS).

إذ تكون الأطراف صغيرة مقارنة بحجم الجذع، ويكون الرأس كبيرًا.

• قصر القامة المتناسق (Proportionate Short Stature PSS).

يكون الجسم صغير الحجم، لكن أجزاءه متناسقة مقارنة ببعضها.

أسباب قصر القامة

يكون الشخص قصير القامة إما نتيجةً لحالةٍ طبيةٍ معينةٍ، أو بسبب عوامل متغيرة في النمو.

يشمل قصر القامة بسبب متغيرات في النمو ما يلي:

قصر القامة العائلي (Familial Short Stature)

وهو من أسباب قصر القامة الوراثي، إذ يكون الوالدان قصيرَي القامة فيكون الإبن قصير القامة.

ينمو الرأس والأطراف في هذه الحالة بما يتناسب مع نمو العمود الفقري (مظهر متناسق)، ويتمتع الشخص بحالة صحية جيدة.

التأخر البنيوي في النمو والبلوغ (Constitutional Delay of Growth and Puberty CDGP)

تكون قامة الطفل قصيرة في مرحلة الطفولة، لكنها تصل إلى الطول المطلوب عند البلوغ. كذلك فإن البلوغ في هذه الحالة يكون في سن متأخرة.

يحدث ذلك بسبب سوء التغذية فترة الحمل بالطفل أو في فترة الطفولة، أو لأسبابٍ جينيةٍ.

قصر القامة مجهول السبب (Idiopathic Short Stature ISS)

مع التطور في علوم الجينات، فُسرت حالات عديدة من قصر القامة مجهول السبب بأنها ناتجة عن طفرات جينية، ولا يزال ذلك قيد الدراسة والمناقشة.

أما قصر القامة الناتج عن حالات طبية معينة، فتشمل هذه الحالات ما يلي:

اضطرابات الغدد الصماء (Endocrine Disorders)

يُعد نقص هرمون النمو(Growth Hormone Deficiency) سببًا شائعًا لقصر القامة.

أيضًا في حالة البلوغ المبكر الذي يحدث قبل عمر ثماني سنوات للإناث وعمر تسع سنوات للذكور، يحدث إفراز مبكر لموجهات الغدد التناسلية (Gonadotropins).

يؤدي الإفراز المبكر لموجهات الغدد التناسلية إلى النضج المبكر للجهاز الهيكلي للطفل؛ فيصبح شخصًا بالغًا قصير القامة.

الاضطرابات الجينية (Genetic Disorders)

ترتبط الاضطرابات الجينية التالية بقصر القامة، مثل: متلازمة داون ومتلازمة تيرنر ومتلازمة نونان ومتلازمة برادر-ويلي ومتلازمة سيلفر-روسل ومتلازمة آرسكوج.

أمراض العظام

تشمل أمراض العظام المرتبطة بقصر القامة ما يلي:

• عجز النمو الغضروفي أو الودانة (Achondroplasia)، وهي تشكل 70% من حالات قصر القامة غير المتناسق (DSS).
• خلل التنسج المشاشي (Spondyloepiphyseal Dysplasia).
• الأمراض الجهازية (Systemic diseases)

تؤثر بعض الأمراض الجهازية على نمو الجسم تأثيرًا ثانويًا، مثل:

• نقص التغذية (Undernutrition).
• التهاب المفاصل اليفعي مجهول السبب (Juvenile Idiopathic Arthritis).
• داء الأمعاء الالتهابي (Irritable Bowel Syndrome).
• الداء البطني أو السيلياك (Celiac Disease).
• مرض الكلى المزمن (Chronic Kidney Disease).
• الأمراض الرئوية.
• أيضًا الأمراض القلبية.
• الأمراض المناعية.
• كذلك الأمراض الأيضية.
• السرطانات.
• العلاج بالجلوكوكورتيكويد (Glucocorticoid therapy).

التشخيص

يمكن تشخيص بعض أنواع قصر القامة عند الولادة. كذلك فقد تكشف الزيارات الروتينية لطبيب الأطفال أنماط النمو غير الطبيعية.

يسجل طبيب الأطفال قياسات الطول والوزن ومحيط الرأس للطفل، فإذا توقع وجود حالة قصر القامة؛ فإنه يوصي بإجراء عددٍ من الفحوصات، مثل:

• الأشعة السينية (X-ray) للكشف عن وجود مشكلات في نمو العظام.
• كذلك فحص تحمل الإنسولين للكشف عن نقص عامل النمو شبيه الإنسولين 1 (Insulin-like Growth Factor 1).

لكن متى يعتبر الطفل قصير القامة؟ 

يُعد الطفل قصير القامة عندما تكون الأطراف (الذراعين والساقين) أقصر من المعدل الطبيعي ويكون الرأس أكبر حجمًا.

يوصي الطبيب بإجراء فحوصات أخرى للكشف عن بعض الأمراض المرتبطة بقصر القامة، مثل:

• فحص الهرمون المنبه للغدة الدرقية (TSH) للكشف عن قصور الغدة الدرقية.
• فحص تعداد الدم الكامل (CBC) لكشف فقر الدم.
• فحوصات وظائف الكلى والكبد.
• فحص معدل ترسيب كريات الدم الحمراء (ESR) وفحص بروتين سي التفاعلي (C-reactive protein test) لتشخيص داء الأمعاء الالتهابي.
• فحص الأجسام المضادة IgA وtTG للكشف عن الداء البطني (Celiac Disease).
• التصوير بالأشعة السينية للهيكل العظمي والجمجمة.
• التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للكشف عن وجود مشكلات بالغدة النخامية (Pituitary Gland) أو تحت المهاد (Hypothalamus).

ما هو علاج قصر القامة الوراثي؟

يعتمد علاج قصر القامة للأطفال على السبب، فإذا كان بسبب سوء التغذية، يحتاج الأطفال إلى تناول المكملات الغذائية.

كذلك يجب علاج أي حالة طبية تمنع امتصاص العناصر الغذائية مثل داء الأمعاء الالتهابي (Irritable Bowel syndrome IBS).

هل يمكن زيادة الطول الوراثي؟

يمكن زيادة طول الأطفال عندما يكون نقص إفراز هرمون النمو سببًا لقصر القامة.

يستخدم الأطباء في هذه الحالة حقن هرمون النمو سوماتروبين (Somatropin).

إذ يؤدي استخدام سوماتروبين -حسب استشارة الطبيب-إلى زيادة طول الطفل بمقدار 10 سنتيمتر على الطول النهائي له بعد البلوغ.

أيضًا يُستخدم هرمون سوماتروبين لزيادة طول الأطفال عندما يكون قصر القامة مجهول السبب، وعندما يكون الأطفال من ذوي متلازمة نونان أو متلازمة تيرنر.

علاج قصر القامة بعد البلوغ

يمكن إعطاء هرمون النمو سوماتروبين (Somatropin) للبالغين في الحالات التالية:

• النقص الحاد في هرمون النمو.
• كذلك في حالة تأثير قصر القامة على جودة حياة الشخص.
• إذا كان يتلقى علاجًا لنقص هرمون آخر من هرمونات الغدة النخامية.

يحتاج الشخص قصير القامة -إذا كان يعاني إحدى الحالات الطبية المزمنة- إلى علاجها، مثل: أمراض القلب، وأمراض الرئتين، والتهاب المفاصل، وقصور الغدة الدرقية.

علاج قصر القامة غير المتناسق (DSS)

ينتج قصر القامة غير المتناسق غالبًا بسبب اضطرابات وراثية (جينية)؛ لذلك يعتمد العلاج في هذه الحالة على علاج المضاعفات.

فما هو علاج قصر القامة الوراثي في هذه الحالة؟

قد يخضع الأشخاص قصار القامة لعملية إطالة الساقين (Leg Lengthening)، إلا أن لها مضاعفات، مثل: الألم، والعدوى، وتخثر الأوردة العميقة (Deep Vein Thrombosis DVT).

المضاعفات

قد يصيب قصار القامة من النوع غير المتناسق (DSS) بعض المضاعفات، مثل:

• التهاب المفاصل في مراحل لاحقة من حياتهم.
• تأخر التطور الحركي.
• مشكلات في الأسنان.
• انحناء الساقين.
• أيضًا مشكلات في السمع والتهاب الأذن الوسطى.
• مَوَه الرأس (Hydrocephalus).
• تحدب الظهر.
• مشكلات العمود الفقري.
• انقطاع التنفس في أثناء النوم.
• كذلك قد يصيبهم زيادة في الوزن.
• مشكلات في الكلام واللغة.

أما قصار القامة من النوع المتناسق (PSS) فقد يعانون ضعف النمو، وتعاني الإناث منهم مضاعفات الحمل الذي ينتهي عادة بولادة قيصرية.

ختامًا، وبعد أن عرفنا ما هو علاج قصر القامة الوراثي، يُتوقع أن يعيش معظم قصار القامة متوسطَ عمرٍ طبيعيٍ.

كذلك فإن 90% من الأطفال قصار القامة بعمر السنتين، سوف يصلون إلى الطول الطبيعي بعد البلوغ.

إضافةً إلى ذلك، فإن 10% من الأطفال قصار القامة الذين لا يصلون إلى الطول الطبيعي بعد البلوغ، يكون قصر القامة ناتجًا عن اضطراب جيني.

اقرأ أيضًا

متلازمة داون | أهم ما تريد معرفته عن الأعراض والعلاج

كل ما تود معرفته عن هرمونات الغدة الدرقية