يصاب أكثر من 400 ألف إنسان في العالم بمرض الهيموفيليا (يُطلق عليه أيضًا مرض الناعور أو مرض نزف الدم الوراثي).
لذلك خُصِص يوم 17 أبريل من كل عام يومًا عالميًا لرفع مستوى الوعي بمرض هيموفيليا.
ما هو مرض الهيموفيليا (Hemophilia)؟
مرض هيموفيليا مرض وراثي يحدث نتيجة نقص البروتينات اللازمة لتجلط الدم (عوامل التجلط)، مثل عامل التجلط الثامن (Factor VIII) أو عامل التجلط التاسع (Factor IX).
مما قد يؤدي إلى:
- نزيف تلقائي.
- زيادة معدل النزيف بعد الإصابة عن المعدل الطبيعي.
أسباب الإصابة بمرض نزف الدم الوراثي
يحدث مرض نزف الدم الوراثي نتيجة طفرة أو تغير في أحد الجينات المسؤولة عن تكوين البروتينات اللازمة لتجلط الدم (عوامل التجلط).
يمنع هذا التغير بروتينات التخثر من أداء وظيفتها؛ لذلك يحدث النزيف.
أنواع الهيموفيليا
هناك عدة أنواع مختلفة من هذا المرض، لكن النوعين الأكثر شيوعًا هما:
هيموفيليا أ (هيموفيليا كلاسيكية)
يحدث هذا النوع بسبب نقص عامل التجلط الثامن (VIII).
هيموفيليا ب (مرض الكريسماس)
يحدث هذا النوع بسبب نقص عامل التخثر التاسع (IX).
الهيموفيليا عند الأطفال
ينتقل مرض النزف الوراثي من الآباء إلى الأطفال من خلال جين موجود على الكروموسوم X.
تمتلك الأنثى اثنين من الكروموسومات X، بينما الذكر لديه كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد.
تحمل الأنثى الحامل جين هيموفيليا على أحد كروموسوماتها X.
عندما تكون الأنثى الحاملة للمرض حاملًا، فهناك احتمال بنسبة 50% أن ينتقل جين هيموفيليا إلى الطفل.
إذا انتقل الجين إلى الابن، سيولد الذكر مصابًا بالمرض.
أما إذا انتقل الجين إلى الابنة، فإنها تكون حاملةً للمرض فقط.
كذلك الأب المصاب بالهيموفيليا والأم غير الحاملة للمرض ينتج عنهما؛ ذكور غير مصابة، لكن جميع البنات تكون حاملات للمرض.
حوالي ثلث الأطفال المصابين بالهيموفيليا، ليس لديهم تاريخ عائلي للمرض؛ لذا قد يكون مرتبطًا بطفرة جينية جديدة.
الهيموفيليا والزواج
يجب الحصول على استشارة طبية للحد من مخاطر ولادة طفل مصاب بالهيموفيليا قبل الزواج؛ خاصةً في العائلات التي لديها تاريخ مرضي بالإصابة به.
أعراض مرض هيموفيليا
قد تحدث أعراض أو علامات تشير إلى هذا مرض، ومنها ما يلي:
نزيف المفاصل
نزيف المفاصل العرض الأكثر شيوعًا في مرض النزف الوراثي.
كذلك يحدث تورم أو ألم أو ضيق في المفاصل، خاصةً مفاصل الركبتين والمرفقين والكاحلين.
نزيف في الجلد (كدمات)
قد يسبب النزيف في الجلد أو العضلات تراكم الدم في المنطقة، ويُسمى (ورم دموي).
نزيف الفم واللثة
قد يحدث نزيف الفم واللثة دون أسباب، أو يحدث النزيف بعد فقدان الأسنان ويصعب إيقافه.
النزيف بعد الختان
هو النزيف الذي يحدث بعد جراحة الختان للأطفال الذكور لإزالة غطاء الجلد، وتُسمى (القلفة)، وتُغطي رأس القضيب.
النزيف بعد الحقن
قد يحدث نزيف بعد الحقن العلاجية أو التطعيمات.
نزيف في رأس الرضيع
قد يحدث نزيف في رأس الرضيع بعد ولادة صعبة.
دم في البول أو البراز
ظهور دم في البول أو البراز من أهم علامات المرض.
نزيف أنفي متكرر
يعد نزيف الأنف المتكرر الذي يصعب إيقافه من علامات مرض الناعور.
مضاعفات مرض نزف الدم الوراثي
تشمل مضاعفات مرض نزف الدم الوراثي ما يلي:
- تلف المفاصل.
- تلف العضلات.
- فقر الدم الشديد (أنيميا) نتيجة فقدان الدم.
- نزيف في الجهاز الهضمي؛ يُلاحظ في القيء أو البراز.
- نزيف في الرأس؛ قد يُسبب تلف الدماغ والموت.
التشخيص
يطلب الطبيب بعض التحاليل الطبية عند وجود فرد في العائلة مصاب بمرض الناعور (نزف الدم الوراثي)، ومن هذه التحاليل ما يلي:
صورة دم كاملة (CBC)
يوضح تحليل صورة الدم الكاملة نسبة الهيموجلوبين في الدم وكرات الدم الحمراء.
تنخفض هذه النسبة لدى مريض الهيموفيليا خاصةً إذا كان يعاني النزيف المستمر.
اختبار زمن الثرومبوبلاستين الجزئي (APTT)
يقيس اختبار زمن الثرومبوبلاستين الجزئي (APTT) المدة التي يستغرقها الدم في التجلط، وقدرة عوامل التجلط في الدم ومنها العامل الثامن (VIII) والتاسع (IX).
إذا كان أي من عوامل التجلط منخفضًا جدًا فإن تجلط الدم يستغرق وقتًا أطول من المعتاد.
تحدد نتائج هذا الاختبار الأشخاص المصابين بالهيموفيليا أ وب.
اختبارات عوامل التخثر
اختبارات عوامل التخثر تحدد نسبة عوامل التجلط في الدم، وتساعد على معرفة نوع الهيموفيليا وشدتها مما يساعد الطبيب على وضع أفضل خطة للعلاج.
تحدد نتائج اختبارات عوامل التخثر ما يلي:
| درجة خطورة الهيموفيليا | مستويات عوامل التخثر الثامن (VIII)، والتاسع (IX). |
| الشخص الطبيعي (غير المصاب بمرض نزف الدم الوراثي). | من 50% إلى 100%. |
| خفيفة. | أكبر من 5% وأقل من 50%. |
| متوسطة. | من 1% إلى 5%. |
| شديدة. | أقل من 1%. |
علاج الهيموفيليا
يكون علاج الناعور ضروريًا في الحالات الخفيفة إلى المتوسطة لوقف نوبات النزيف؛ إذ يُحقن المريض بأدوية معدلة وراثيًا.
تعالج الحالات الشديدة كذلك بالعلاج الوقائي لمنع نوبات النزيف.
علاج هيموفيليا أ (هيموفيليا كلاسيكية)
يمكن علاج الأشخاص المصابين بالنوع أ بحقن الأوكتوكوج ألفا (Octocog Alfa)، أو دواء يُسمَّى ديسموبريسين (Desmopressin).
ديسموبريسين
ديسموبريسين هرمون اصطناعي؛ يحفز إنتاج عامل التخثر الثامن 8 (Factor VIII) وعادةً ما يُعطى بالوريد.
تشمل الآثار الجانبية المحتملة للديسموبريسين ما يلي:
- صداع الرأس.
- آلام المعدة.
- الشعور بالغثيان.
علاج هيموفيليا ب (مرض الكريسماس)
يتضمن العلاج حقن نوناكوج ألفا (Nonacog Alfa)، وهو نسخة معدلة من عامل التجلط التاسع (Factor IX) ويُعطى كذلك بالحقن.
علاج الهيموفيليا الوقائي
معظم حالات الناعور شديدة وتحتاج إلى علاج وقائي بيولوجي، ويتضمن ذلك العلاج الحقن المنتظم لدواء عامل التخثر تحت الجلد.
طريقة زرع العلاج الوقائي تحت الجلد
في بعض الحالات، يمكن إعطاء الحقن في جهاز يُسمى المنفذ القابل للزرع، الذي يمكن وضعه تحت الجلد جراحيًا.
يتصل هذا المنفذ بأوعية دموية قريبة من القلب؛ لذلك لا داعي لمحاولة إيجاد وريد لكل حقنة.
كذلك يُفضل متابعة المرضى المعالجين بالعلاج الوقائي مع فريق رعايتهم حتى يمكن مراقبة تقدمهم.
عادةً ما يستمر العلاج الوقائي مدى الحياة.
قد يكون من الممكن لشخص ما أن يتحول إلى العلاج بالحقن المباشرة؛ لكن قد يُنصح بالرجوع إلى العلاج الوقائي إذا كان لديهم أي نوبات من النزيف الشديد.
الهيموفيليا المكتسبة (Acquired Hemophilia)
هي اضطراب مناعي ذاتي نادر يتميز بالنزيف الذي يحدث في المرضى الذين ليس لديهم تاريخ مرضي أو عائلي.
تُعد أيضًا من الأمراض المتعلقة بالتجلط؛ إذ يهاجِم جهاز المناعة في الجسم الخلايا أو الأنسجة السليمة بالخطأ.
كذلك ينتِج الجسم أجسامًا مضادة (تُعرف بالمثبطات Inhibitors)، التي تهاجم عوامل التخثر، غالبًا ما يكون العامل الثامن (Factor VIII).
علاج مرض النزف المكتسب
يعتمد علاج مرض النزف المكتسب على وقف النزيف الفوري، وتثبيط جهاز المناعة حتى يتوقف عن إنتاج المثبطات.
أنواع الهيموفيليا المكتسبة (AH)
يوجد نوعان منها وهما:
- مكتسبة أ (AHA).
- مكتسبة ب (AHB).
أعراض هيموفيليا المكتسبة
مع أن مرض النزف الوراثي ومرض النزف المكتسب متشابهان في نقص عوامل التخثر إلا إن هناك اختلاف في بعض الأعراض.
من أعراض مرض النزف المكتسب ما يلي:
- نزيف تحت الجلد (الكدمات) وهو الأكثر شيوعًا.
- نزيف عضلي على هيئة تورم دموي (Hematoma).
- براز أسود (Melena).
- ظهور دم في البول (Hematuria).
- نزيف المفاصل وهو الأقل شيوعًا على عكس هيموفيليا الوراثة.
ختامًا، إن الهيموفيليا مرض وراثي يحدث نتيجة طفرة في الجينات تتسبب في نقص عوامل التخثر، لذلك يحدث نزيف المفاصل والنزيف تحت الجلد وأنواع النزيف الأخرى.
يختلف علاج هذا المرض وفقًا لنوعه وشدته، كذلك يجب الحصول على استشارة طبية للحد من مخاطر ولادة طفل مصاب بالهيموفيليا قبل الزواج.
