زارت عديد من الأطباء بحثًا عن مشاعر الأمومة، بعدما عاشت تحديات عدة، شخّصها الأطباء بمتلازمة تيرنر.
أمسكت القلم وبدأت في هذا المقال تكشف جروحها وهي في عمر 28؛ لتوعية بنات جنسها عن اسباب متلازمة تيرنر وأعراضها، كذلك تأثيرها في الحمل.
ما هي متلازمة تيرنر؟
اضطراب وراثي يصيب الفتيات والنساء؛ يحدث بسبب اختلاف عشوائي في الكروموسومات قبل الولادة؛ وينتج عنه فقدان كروموسوم (X) كليًا أو جزئيًا، وتتسم الفتيات بقصر القامة، والفشل المبكر للمبايض.
أعراض متلازمة تيرنر
تُظهر الإناث المصابات بعض الخصائص الجسدية عند الولادة وفي الطفولة، بما في ذلك:
- قصر القامة وهو العلامة المميزة لهذه المتلازمة، ويبلغ متوسط طول البالغات 143 سم.
- عدم حدوث تطور جنسي طبيعي؛ فلا يوجد فترات حيض، ولا نمو طبيعي للثدي، مع مبيض صغير ربما ينشط فقط لبضع سنوات أو لا ينشط على الإطلاق.
- تورم اليدين والقدمين (عند الرضع).
- رقبة مجنحة.
- بدانة.
- تدلي الجفون.
- أقدام مسطحة.
- عدم حدوث طفرات النمو الطبيعي منذ مرحلة الطفولة.
كذلك ربما تعاني الإناث المصابات بهذه الحالة مشكلات طبية أخرى، بما في ذلك:
- عدم القدرة على الإنجاب دون تدخل علاجي.
- فقدان السمع.
- ضغط دم مرتفع.
- التهابات الأذن المتكررة.
- أمراض الكلى والجهاز البولي في حوالي 30٪ إلى 40٪ من المصابات.
- مشكلات في القلب والأوعية الدموية، وبعضها ربما يهدد حياتهن.
هل توجد مضاعفات لمتلازمة تيرنر؟
تتعرض المصابات لبعض المشكلات الطبية، ومن خلال المراقبة المناسبة والفحوصات المنتظمة يمكن إدارة هذه المضاعفات، التي تتمثل في:
- التهابات متكررة في الجهاز البولي، وعيوب في الكلى، وربما تزيد هذه العيوب خطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم (Hypertension).
- قصور الغدة الدرقية (Hypothyroidism)؛ إذ تنخفض مستويات الغدة الدرقية.
- مخاطر أعلى من المتوسط للإصابة بالاضطرابات الهضمية، مثل التحسس تجاه الأطعمة التي تحتوي على بروتين الجلوتين مثل: القمح والشعير.
- تشوهات القلب شائعة؛ لذا يجب مراقبة الأشخاص المصابين للكشف عن مشكلات في الشريان الأورطي، وارتفاع ضغط الدم.
- السمنة (Obesity) التي تزيد خطر الإصابة بمرض السكري.
- هشاشة العظام (Osteoporosis).
- صعوبة في التعلم.
ما مدى شيوع متلازمة تيرنر؟
تولد حوالي 1 من كل 2500 طفلة في جميع أنحاء العالم مصابة بمتلازمة تيرنر، فهي أكثر شذوذ الكروموسومات الجنسية شيوعًا عند النساء.
هنا يتكرر سؤال من الآباء والأمهات:
هل يمكن الوقاية من هذه المتلازمة؟
لا يمكن للأسف فعل أي شيء لمنع حدوثها؛ فهي مشكلة خلقية تنتج من خطأ عشوائي في كروموسوم X.
ما هي انواع متلازمة تيرنر؟
يعتمد النوع الذي تعانيه الأنثى على نوع المشكلة في الكروموسوم X، وتنقسم إلى:
- الكلاسيكية: يفقد أحد الكروموسومات X كليًا، وهذا النوع يصيب حوالي 45٪ من الحالات.
- الفسيفسائية: يفقد أحد كروموسومات X جزئيًا، ويصيب هذا النوع حوالي 30٪ من الحالات.
- الموروثة: في حالات نادرة يرثها الأطفال من آبائهم، ويحدث هذا النوع عادًة بسبب فقدان جزء من الكروموسوم X.
- تشوهات كروموسوم X: يحدث تشوه، أو فقدان أجزاء من أحد كروموسومات X.
- المادة الجينية بكروموسوم Y: تحتوي بعض الخلايا على مادة واحدة من الكروموسوم X، أما بعضها فيحتوي على المادة الجينية بكروموسوم Y.
التشخيص
تساعد الاختبارات الجينية التي تُجرى قبل الولادة على تشخيص هذه المتلازمة، وذلك بأخذ عينة من السائل الأمنيوسي (amniotic fluid) أو المشيمة.
كذلك يمكن إجراء تحليل الكروموسومات باستخدام عينة الدم للتأكد من النمط الجيني للشخص، واكتشاف ما إذا كانت هناك أي تشوهات وراثية في الكروموسومات.
كذلك يساهم التاريخ الطبي والفحص السريري في الكشف المبكر عن هذه المتلازمة؛ مما يتيح للآباء إكمال الحمل من عدمه أو المتابعة والرعاية للطفلة منذ الصغر.
يطلب الطبيب أيضًا اختبارات لتشخيص الأعراض الجسدية وتشمل:
- اختبارات الدم للتحقق من مستويات الهرمونات الأنثوية.
- فحص عيوب القلب.
- الموجات فوق الصوتية لفحص الحوض والكلى.
- الرنين المغناطيسي على الصدر.
- فحوصات السمع.
- فحص العين.
متلازمة تيرنر والدورة الشهرية
يحدث اختفاء الدورة الشهرية عند الفتيات المصابات بسبب غياب وظيفة المبيض أو ضعفها؛ نتيجة خلل في تكوين الغدد التناسلية أو فشل المبايض المبكر.
كذلك يحتاج بعضهن إلى العلاج الهرموني لانتظام الدورة الشهرية.
متلازمة تيرنر والزواج
أشارت بعض الدراسات إلى وجود صعوبات في الأداء الاجتماعي للنساء المصابات، ويختلفن عن النساء الأصحاء في وجود اهتمام أقل بالذكور، ونشاط جنسي أقل.
كذلك بينت الدراسات أن عدد قليل منهن يتمتعن بزواج مستقر.
متلازمة تيرنر والحمل
تظل معظم المصابات غير قادرات على إنجاب الأطفال، أو تحملن بواسطة الإخصاب في المختبر.
مع ذلك يتضمن الحمل مخاطر عديدة، ويتطلب التشاور الوثيق مع فريق الرعاية الصحية الخاص بالمريضة.
متلازمة تيرنر عند الذكور
تحدث هذه المتلازمة عند الإناث فقط، على الرغم من وجود بعض الاضطرابات عند الذكور متشابهة في الظاهر، مثل قصر القامة، وتدلي الجفون، وعدم التوازن الهرموني.
متلازمة تيرنر ومتلازمة كلاينفلتر
تعد متلازمة تيرنر ومتلازمة كلاينفلتر من الاضطرابات الوراثية التي تسببها الاختلافات في عدد الكروموسومات الجنسية.
- متلازمة تيرنر: تحدث في 1 من كل 2500 حالة ولادة لأنثى؛ نتيجة الغياب الجزئي أو الكامل للكروموسومات (X)، وتعرض صاحبتها للإصابة بعدة أمراض.
- متلازمة كلاينفلتر: تحدث في 1 من كل 1000 حالة ولادة ذكر؛ نتيجة زيادة في عدد الكروموسومات (X)، وينتج عنها كذلك هشاشة العظام واضطرابات المناعة الذاتية.
علاج متلازمة تيرنر
لا يوجد علاج نهائي لهذه المتلازمة، لكن طُورت علاجات يمكنها تحسين النمو البدني:
العلاج بهرمون النمو
تستفيد المصابات كثيرًا من العلاج بهرمون النمو (GH)، خاصةً إذا كان العلاج مبكرًا، مع ذلك توجد عديد من العوامل الفردية التي تحدد في النهاية فاعلية العلاج.
العلاج بالهرمونات الجنسية البديلة
تحتاج معظم النساء المصابات إلى العلاج ببدائل الإستروجين والبروجيستيرون؛ من أجل تعزيز البلوغ وتطور الخصائص الجنسية الثانوية.
يبدأ العلاج بالهرمونات البديلة عادةً في سن 14 سنة، وتستمر فترة العلاج عند معظم النساء بهرموني الإستروجين والبروجسترون حتى سن اليأس.
العلاج الإضافي
يجب علاج المضاعفات والأعراض الظاهرة، على سبيل المثال:
يمكن استخدام بدائل هرمون الغدة الدرقية لعلاج المصابات بأمراض الغدة.
كذلك تصحيح ضعف السمع باستخدام الأجهزة السمعية.
يُنصح باندماج المصابات في بيئات اجتماعية جيدة لتحسين القدرة على التعلم والتفاعل الاجتماعي.
إلى جانب تنمية المهارات باستمرار والتشجيع على ممارسة الرياضة، ولا شك أن التدخل المبكر من أهم خطوات العلاج الفعال.
كذلك الرعاية الطبية الخاصة ربما تكون مفيدة للأطفال، وتشمل الدعم النفسي والاجتماعي، وعلاج مشكلات النطق، وغيرها من الاضطرابات المماثلة.
التعايش مع متلازمة تيرنر
لا يزال بإمكان المصابات عيش حياة صحية، لا سيما مع الرعاية الطبية المناسبة، لكن الخضوع للعلاجات يمكن أن يخفف الأعراض ويحسن جودة الحياة.
في الختام، تعرفنا إلى متلازمة تيرنر عند الإناث، وأعراضها، كذلك كيفية علاجها، والتعايش معها.
كيان طب ينصح بالانضمام إلى مجموعات دعم للنساء المصابات بهذه المتلازمة.
بالإضافة إلى ذلك، فإن التحدث إلى مختص يمنح المصابات دعمًا نفسيًا تجاه أي تحديات أخرى من الممكن أن تواجهها.
