ماذا تعرف عن متلازمة اهلرز دانلوس؟
أبلغت سيدة بعمر 40 عامًا معاناتها آلامًا مزمنة في المفاصل وإرهاق وصداع، كذلك كانت تشكو اضطرابات الجهاز الهضمي، وأزعجها وجود ألم بالكتف الأيمن.
إذ تبين بعد الفحص والتشخيص، معاناتها متلازمة اهلرز دانلوس النادرة نوع فرط الحركة؛ مما غيّر مسار رعايتها الطبية.
لذلك سأوضح لك -عزيزي القارئ- في مقالنا الآتي كل ما تود معرفته عن المتلازمة وأعراضها وسبل التكيف معها.
ما هو مرض متلازمة إهلرز دانلوس؟
تعد متلازمة إهلرز دانلوس (Ehlers Danlos Syndrome/ EDS) مجموعة من الاضطرابات الوراثية نادرة الحدوث؛ بسبب خلل ما في وظيفة الكولاجين.
يعد الكولاجين (Collagen) بروتينًا صلبًا ليفيًا يكون بمثابة لبنة أساسية في كل من تقوية النسيج الضام وتوفير المرونة عند الحاجة.
لذلك تؤثر المتلازمة في الأنسجة الضامة الداعمة للجلد والعظام والأوتار والأوعية الدموية، وعديد من الأعضاء والأنسجة الأخرى.
كذلك تسمى “متلازمة إيلرز دانلوس” أو “متلازمة إهلرس-دانلوس”، وسُجلت نحو 42 حالة إصابة فقط في جميع أنحاء العالم.
أنواع متلازمة اهلرز دانلوس
صنفها الأطباء إلى 13 نوعًا وفقًا لأبرز سماتها وأجزاء الجسم التي تظهر فيها الأعراض، ونذكر التصنيفات فيما يأتي:
- فرط الحركة (Hypermobile).
- الكلاسيكي أو التقليدي (Classic).
- شبه تقليدي (Classic-like).
- القلبي الصمامي (Cardiac-valvular).
- الأوعية الدموية (Dascular).
- الجلدي (Dermatosparaxis).
- المفصلي (Arthrochalasia).
- الحُدابيّة (Kyphoscoliotic).
- القرنية الهشة (Brittle Cornea).
- خلل التنسج الفقاري (Spondylodysplastic).
- الاعتلال العضلي (Myopathic).
- الانقباض العضلي (Musculocontractural).
- اللثوي (Periodontal).
تجدر الإشارة إلى أن نوعي فرط الحركة والتقليدية هما الأكثر شيوعًا.
أعراض متلازمة إهلرز دانلوس
تتراوح أعراض متلازمة إيلرز دانلوس ما بين فرط مرونة المفاصل إلى المضاعفات التي تهدد الحياة.
إذ تختلف الأعراض لدى الأشخاص الذين يعانون النوع نفسه، كذلك تتفاوت شدتها بين مصاب وآخر وفق نوع المتلازمة.
مع ذلك تشترك بعض الحالات في عدة أعراض، مثل:
فرط حركة المفاصل (Joint Hypermobility)
يعاني ما يصل إلى 1 من كل 10000 شخص هذا النوع، ويتميز بحركة المفاصل في نطاق أكثر من المعتاد.
ذلك بدرجة يمكن أن تؤثر في وظيفة الكولاجين الموجود في الأوتار والغضاريف.
يعاني المصابون في الحالات الخفيفة ألمًا خفيفًا في أثناء أداء الأنشطة، بينما تكون الحالات الأكثر شدة عرضةً لخطر الإصابة بخلع المفاصل وعدم استقرار موضعه.
مرونة الجلد (Elastic Skin)
يؤدي نقص الكولاجين إلى شدة مرونة الجلد، ذلك في جميع الأنواع باستثناء نوع الأوعية الدموية.
كذلك من الملحوظ وجود بشرة مخملية وناعمة بصورة غير عادية، مع إمكانية شد الجلد وسحبه بعيدًا عن اللحم لكنه يعود إلى مكانه فور تركه.
هشاشة الجلد (Fragile Skin)
كذلك ربما يسبب نقص الكولاجين الناجم عن الإصابة بالمتلازمة هشاشة الجلد و سهولة إصابته بالكدمات والجروح، التي ربما تلتئم ببطء.
ربما يعاني المصابون وجود ندوب مرئية تتسع بمرور الوقت على إثر إصابتهم بالجروح.
أعراض متلازمة إيلرز دانلوس في الأطفال
يعاني الرضع والأطفال المصابون بالمتلازمة فرط مرونة المفاصل مع نقص التوتر العضلي (Hypotonia)، الذي قد يؤثر في نمو العضلات والأعصاب؛ مما قد يسبب:
- تأخير التطور الحركي لدى الأطفال، مثل: الجلوس والوقوف والمشي.
- ارتخاء المفاصل؛ مما يجعلها عرضةً للخلع والألم المزمن.
يعاني الرضع والأطفال المصابون بالمتلازمة فرط مرونة المفاصل مع نقص التوتر العضلي (Hypotonia)، الذي قد يؤثر في نمو العضلات والأعصاب؛ مما قد يسبب:
- تأخير التطور الحركي لدى الأطفال، مثل: الجلوس والوقوف والمشي.
- ارتخاء المفاصل؛ مما يجعلها عرضةً للخلع والألم المزمن.
علامات أنواع متلازمة إهلرز دانلوس
تشمل ما يأتي:
أعراض متلازمة إيلرز دانلوس النوع التقليدي
تشمل أعراض النوع الكلاسيكي ما يأتي:
- زيادة ثنيات الجلد على العينين.
- ضعف العضلات.
- أورام حميدة في مناطق الضغط، مثل: الركبتين والمرفقين.
أعراض متلازمة إيلرز دانلوس نوع فرط الحركة
يصيب هذا النوع نحو 80% إلى 90% من الحالات، ومن أبرز أعراض هذا النوع لين المفاصل، كذلك ما يأتي:
- التهاب المفاصل التنكسي.
- هشاشة العظام المبكرة.
- الألم المزمن.
- الإجهاد العضلي.
- يمكن أن تحدث أعراض شبيهة بالربو.
كذلك يشترك النوعان السابقان في الأعراض الآتية:
- ألم العضلات.
- سهولة الإصابة بالكدمات.
- مشكلات تصيب صمامات القلب.
أعراض نوع الأوعية الدموية
يؤثر نوع الأوعية الدموية بصورة أساسية في نظام القلب والأوعية الدموية، إضافةً إلى احتمالية إضعاف جدار الأمعاء الغليظة وتمزقها.
كذلك تكون تلك الأوعية مرئية جدًا عبر الجلد في الأشخاص ذوي البشرة الفاتحة.
إضافةً إلى هشاشة الجلد ورقته وسهولة تعرضه للكدمات، يحظى المصابون بنوع الأوعية الدموية بسمات مميزة للوجه، مثل:
- أنف رفيع.
- شفة علوية رفيعة.
- صغر شحمتي الأذن.
- جحوظ العينين.
علامات مرض إهلرز دانلوس الأخرى
ربما تظهر صفات مريض متلازمة إهلرس دانلوس في الأنواع الأخرى على النحو الآتي:
- يتميز النوع الجلدي بترهل الجلد ووجود التجاعيد، كذلك ربما تنشأ طيات جلدية زائدة.
- يسبب النوع القلبي الصمامي مشكلات خطيرة في الصمامات التي تتحكم في حركة الدم عبر القلب.
- يؤدي نوع الحدابية إلى تقوس العمود الفقري ويزداد سوءًا بمرور الوقت ويمكن أن يؤثر سلبًا في عملية التنفس.
- يتميز نوع القرنية الهشة بضعف القرنية وتشوهات تصيب العين الأخرى.
- يسبب نوع اللثة تشوهات في الأسنان واللثة.
- يتميز نوع خلل التنسج الفقاري بقصر القامة وتشوهات الهيكل العظمي.
مضاعفات مرض إهلرز دانلوس
مثلما ذكرنا آنفًا أنه يمكن أن تكون مضاعفات بعض أنواع متلازمة إهلرس-دانلوس مهددة للحياة، وتشمل ما يأتي:
- آلام مزمنة في المفاصل.
- التهاب المفاصل المبكر.
- خلع المفصل.
- بطء التئام الجروح مع وجود ندوب بارزة.
- صعوبة التئام الجروح الجراحية.
- يمكن أن تسبب بعض الأنواع، بما في ذلك نوع الأوعية الدموية، الذي ربما يسبب نزيفًا داخليًا وسكتة دماغية.
متلازمة اهلرز دانلوس والحمل
ربما تعاني الحوامل المصابات بالمتلازمة عدة مشكلات صحية خطرة، لا سيّما نوع الأوعية الدموية الذي ربما يسبب تمزق الرحم.
إذ قد تحدث وفيات للأمهات في أثناء مدة النفاس أو ربما وفاة أطفالهن حديثي الولادة، لذلك ينصح بزيارة اختصاصي علم الوراثة قبل التفكير في الإنجاب.
أسباب متلازمة إهلرز دانلوس
يتسبب خلل في الكولاجين في الإصابة بالمتلازمة؛ مما يحدِث خللًا ما في الجين الذي يؤدي إلى ضعف الكولاجين (Collagen) أو عدم وجود ما يكفي منه في الأنسجة.
كذلك تنتقل بعض أنواع المتلازمة من أحد الوالدين أو كليهما إلى الأبناء بالوراثة؛ بسبب طفرات في الجينات.
تبلغ نسبة انتقال متلازمة اهلرز دانلوس من الأب أو الأم إلى الأبناء نحو 50%، وتحدث الإصابة في الذكور والإناث على حدٍ سواء.
تشخيص متلازمة إهلرس-دانلوس
غالبًا ما يكفي لتشخيص متلازمة إيلرز دانلوس، ظهور ارتخاء المفاصل وليونتها والجلد المطاطي أكثر من اللازم، كذلك معرفة التاريخ العائلي.
إضافةً إلى استناد التشخيص إلى فكرة استبعاد الحالات المماثلة، ذلك عبر إجراء سلسلة من الاختبارات، ومن بينها:
الاختبارات الجينية
تعد الوسيلة الأكثر شيوعًا لتحديد الحالة لأنها تبحث عن الجين المعيب.
إذ يمكن أن تؤكد اختبارات الجينات لعينة من دم المصاب الأنواع النادرة من متلازمة اهلرز دانلوس.
بينما لا يوجد اختبار محدد متاح لتشخيص نوع فرط الحركة.
خزعة الجلد
يزيل الطبيب عينة من الجلد ويفحصها تحت المجهر للبحث عن علامات الحالة، مثل: جينات بعينها والطفرات الجينية (التشوهات).
الفحص البدني
يمكن للأطباء معرفة مدى مرونة الجلد وشدة مطاطيته.
اختبارات التصوير
توفر هذه الاختبارات صورًا للأعضاء الداخلية مما يمكن أن يساعد الأطباء في تحديد الطفرات؛ إذ توضح مشكلات وظائف القلب والعظام المقوسة.
من هذه الاختبارات: الأشعة السينية (X-rays) والتصوير المقطعي المحوسب (CT).
هل يوجد علاج لمتلازمة إهلرز دانلوس؟
لا يوجد علاج بعينه للمتلازمة، لكن يهدف إلى منع حدوث مضاعفات خطرة وإمكانية حماية المفاصل والجلد والأنسجة الأخرى من الإصابات.
يستند العلاج إلى عدة عوامل ومن بينها نوع الاضطراب وعلامات متلازمة اهلرز دانلوس.
لكن يمكن السيطرة على الأعراض من خلال:
العلاج الطبيعي
لتعليم تمارين مساعدة تسهم في تقوية العضلات الداعمة للمفاصل وكيفية تجنب الإصابات وإدارة الألم.
كذلك ربما يوصي الطبيب بتركيب دعامات محددة للمساعدة على منع حالات خلع المفصل.
الفحوصات المنتظمة
يمكن إجراء الفحوصات المنتظمة لا سيّما في الأنواع التي تصيب الأعضاء الداخلية.
الأدوية
قد يصف الطبيب بعض الأدوية، ومن بينها:
- مسكنات الألم التي تصرف دون وصفة طبية، مثل: أسيتامينوفين (Acetaminophen)، وإيبوبروفين (Ibuprofen) للسيطرة على الألم.
- أدوية تحافظ على انخفاض ضغط الدم بقصد الحد من الضغط على الأوعية الدموية في بعض أنواع متلازمة إهلرس دانلوس.
الجراحة
ربما يوصى بالجراحة بقصد إصلاح المفاصل المتضررة من تكرار الخلع أو لإصلاح المناطق الممزقة في الأوعية الدموية والأعضاء.
مع ذلك، ربما لا تلتئم الجروح الجراحية بصورة صحيحة نظرًا لتمزق الغرز من خلال الأنسجة الهشة.
الوقاية
يمكن أن تسهم استشارة اختصاصي الأمراض الوراثية في معرفة مزيد عن سبب الإصابة، ومخاطر انتقالها إلى الأطفال.
كذلك يوصي الأطباء باستخدام واقي الشمس والصابون الخفيف لحماية الجلد، لكن لا يمكن منع الإصابة بالمتلازمة لأنها وراثية.
التكيف مع متلازمة اهلرز دانلوس
رغم أهمية توخي الحذر عند ممارسة الأنشطة المختلفة لا سيّما التي تنطوي على ضغط على المفاصل، لكن ينبغي كذلك عدم المبالغة في الحماية والحرص قدر المستطاع على عيش حياة طبيعية.
إذ توجد بعض النصائح للتعايش مع متلازمة اهلرز دانلوس، ومنها:
- تجنب أداء بعض الأنشطة نهائيًّا، مثل: رفع الأثقال والرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي، وممارسة الأقل خطورة، مثل: السباحة.
- ارتداء وسائل الحماية المناسبة عند ممارسة بعض الأنشطة.
- العلاج السلوكي المعرفي بقصد التدريب على التعايش مع المتلازمة، وتعلم وسائل الحفاظ على النشاط والطاقة، خاصةً إذا شعُر المصاب بالإرهاق.
في نهاية الأمر -عزيزي القارئ-، فإن متلازمة اهلرز دانلوس نادرة الحدوث، لكن حال إصابة الفرد بها؛ فينبغي أن يلجأ لكل وسائل العلاج المتاحة، مع الحرص على التمتع بحياته بصورة طبيعية كلما استطاع.
